Erkrankung

Lynch-Syndrom/Hereditäres kolorektales Karzinom ohne Polyposis
(engl.: hereditary non-polyposis colon carcinoma, HNPCC):

Patienten mit Lynch-Syndrom/HNPCC haben ein erhöhtes Risiko, an verschiedenen Krebsarten zu erkranken. Besonders häufig ist das Auftreten von Darmkrebs vor dem 50. Lebensjahr.

Molekulargenetische Diagnostik

HNPCC ist eine Erberkrankung, für die Mutationen in mehreren Genen verantwortlich gemacht werden (polygene Erberkrankung). Bislang konnten krankheitsbegünstigende Veränderungen in den Genen MSH2, MLH1, MSH6 und PMS2 nachgewiesen werden, wobei fast 90 Prozent der bekannten Mutationen in MSH2 und MLH1 vorliegen.

Früherkennung

Das folgende Untersuchungsprogramm wird für Risikopersonen mit nachgewiesener krankheitsbegünstigender Mutation oder bei denen eine Mutation nicht nachgewiesen wurde, ab dem 25. Lebensjahr oder – bei sehr frühem Erkrankungsalter – fünf Jahre vor dem niedrigsten Erkrankungsalter in der Familie lebenslang empfohlen:

• Körperliche Untersuchung
  
• Abdomensonographie (Ultraschalluntersuchung des Bauchraumes)
  
• Komplette Koloskopie (Darmspiegelung)
  
• Bei Frauen: Gynäkologische Untersuchung einschließlich Ultraschalluntersuchung über die Scheide

Ab dem 35. Lebensjahr:

• Magenspiegelung (jährlich, lebenslang)