Erkrankung

Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP):

Bei der FAP können Patienten bereits zwischen dem zehnten und 25. Lebensjahr Darmpolypen entwickeln. Aufgrund der hohen Zahl der Polypen (mehr als 100) beträgt das Risiko, zeitlebens an Darmkrebs zu erkranken, nahezu 100 Prozent.

Molekulargenetische Diagnostik

Bei 70 Prozent aller Patienten kann eine Mutation im APC-Gen nachgewiesen werden.
Die Laboruntersuchungen gehören zu den Leistungen der Krankenkassen.

Früherkennung

Alle Risikopersonen, bei denen eine Mutation im APC-Gen nachgewiesen wurde und Risikopersonen aus Familien, bei denen einen Mutation nicht bekannt ist, wird das folgende Vorsorgeprogramm empfohlen:

Ab dem 10. Lebensjahr:

• Körperliche Untersuchung (jährlich, lebenslänglich)
  
• Spiegelung des Enddarms, bei Entdeckung von Polypen:
• Darmspiegelung (jährlich, lebenslänglich)
  
• Ultraschalluntersuchung des Bauchraums (jährlich, lebenslänglich)
  
• Untersuchung auf Veränderungen der Netzhaut (einmalig)

Ab dem 30. Lebensjahr:

• Magen- und Zwölffingerdarmspiegelung
  Bei Nachweis von bösartigen Polypen jährlich, lebenslang
  Ohne Nachweis von bösartigen Polypen alle drei Jahre, lebenslang

Patienten mit FAP wird eine Entfernung des Dick- und Enddarms empfohlen, um das Auftreten von Darmkrebs zu verhindern. Der Zeitpunkt sollte individuell bestimmt werden.