Erkrankung

Familiärer Brustkrebs:

Es gibt Familien, in denen Brustkrebs gehäuft und bereits vor dem 40. bis 50. Lebensjahr auftritt. Häufiger als bei der Durchschnittsbevölkerung sind beide Brüste betroffen. Heute ist bekannt, dass hier oftmals Veränderungen in den Genen BRCA-1 und BRCA-2 vorliegen. Frauen mit einer ererbten Mutation in einem oder beiden Genen haben ein im Vergleich zur Durchschnittsbevölkerung erhöhtes Risiko, im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken. Auch ihr Risiko für Eierstockkrebs ist erhöht. Ebenso haben männliche Träger einer krankheitsbegünstigenden Veränderung im Gen BRCA-2 ein erhöhtes Brustkrebsrisiko.

Molekulargenetische Diagnostik

Eine molekulargenetische Diagnostik kann zurzeit für die beiden bisher bekannten Brustkrebsgene BRCA-1 und BRCA-2 erfolgen. Sie werden für etwa die Hälfte der Erkrankungen in Hochrisikofamilien verantwortlich gemacht. Auch für andere Gene wurde eine Rolle in der Entstehung von Brustkrebs beschrieben. Hier sind Veränderungen weitaus seltener, weshalb diese Erbanlagen im Vergleich zu BRCA-1 und 2 vermutlich eine untergeordnete Rolle spielen. Die Genanalyse dauert ca. sechs Monate.

Früherkennung

Ein Früherkennungsprogramm wird derzeit folgenden Frauen angeboten:

• Frauen mit einer nachgewiesenen potenziell krankheitsverursachenden Veränderung (Mutation) in den Genen BRCA-1 oder BRCA-2
  
• Frauen mit einem Risiko von > 20 Prozent, eine Kopie einer krankheitsbegünstigende Veränderung zu tragen
  
• Frauen mit einem lebenslangen Erkrankungsrisiko von > 30 Prozent, sofern der Gentest nicht aussagekräftig ist

Ab dem 25. Lebensjahr oder 5 Jahre vor dem Erkrankungsalter in der Familie (lebenslang) sollten folgende Untersuchungen durchgeführt werden:

• regelmäßige Selbstuntersuchung der Brust
  
• Tastuntersuchung der Brust (alle 6 Monate)
  
• Ultraschalluntersuchung der Brust (alle 6 Monate)
  
• Magnetresonanztomographie (MRT) der Brust (alle 12 Monate bis zum 55. Lebensjahr oder bei altersbedingter Rückbildung des Drüsenkörpers der Brust) (mammographischer Dichtegrad: ACR 1 oder 2)

Ab dem 30. Lebensjahr (lebenslang)

• Mammographie (alle 12 Monate)
  
• Magnetresonanztomographie (MRT) der Brust (alle 12 Monate, bis zum 55. LJ oder bei altersbedingter Rückbildung des Drüsenkörpers der Brust) (mammographischer Dichtegrad: ACR 1 oder 2)

Information und Beratung

In Nordrhein-Westfalen gibt es vier Zentren „Familiärer Brustkrebs“, in denen Betroffene und Angehörige detailliert über die genetische Diagnostik informiert und sowohl medizinisch als auch psychologisch beraten und betreut werden.

Universitätsklinikum Bonn, Institut für Pathologie
Prof. Dr. R. Büttner
Sigmund-Freud-Str. 25
53127 Bonn
Telefon: 0228/2 87-53 75

Frauenklinik des Universitätsklinikums Düsseldorf
Dr. C. Nestle-Krämling, Dr. D. Niederacher
Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf
Telefon:0211/8 11 75 40

Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe der Universität zu Köln
Prof. Dr. R. Schmutzler
Kerpener Str. 34
50931 Köln
Telefon:0221/4 78-86 509

Institut für Humangenetik der Universität Münster
Prof. Dr. P. Wieacker
Vesaliusweg 12-14
48149 Münster
Telefon 02 51/8 35 54-13