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Erbliche Krebserkrankungen
Erbliche (familiäre) Krebserkrankungen beruhen darauf, dass in bestimmten Familien Veränderungen (Mutationen) in Erbanlagen (Genen) vorliegen, die beim Träger im Vergleich zur Durchschnittsbevölkerung zu einem erhöhten Risiko führen können, Zeit seines Lebens an Krebs zu erkranken. Die Gene können vom Träger mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit auf die folgende Generation weitergegeben werden. Nur in seltenen Fällen ist ein betroffener Patient der erste in seiner Familie, bei dem ein krankheitsbegünstigendes Gen vorliegt (Neumutation).
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Familiärer Brustkrebs
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Betroffene Organe |
Häufigkeit in Deutschland |
Genetische Diagnostik |
Früherkennung |
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Brüste, Eierstöcke |
Ca. 10 % aller Neuerkrankungen |
Möglich |
Möglich |
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Familiärer Darmkrebs |
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Betroffene Organe |
Häufigkeit in Deutschland |
Genetische Diagnostik |
Früherkennung |
| Erkrankung |
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| Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP) |
Dickdarm |
Ca. 1 % aller Neuerkrankungen des Dickdarms |
Möglich |
Möglich |
| Attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis (AAPC) |
Dickdarm |
Keine Angaben |
Möglich |
Möglich |
| Lynch-Syndrom/ HNPCC |
Dickdarm, ferner: Eierstöcke, Gebärmutterschleimhaut, Magen |
Ca. 10 % aller Neuerkrankungen des Dickdarms |
Möglich |
Möglich |
| Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) |
Dickdarm, ferner: Magen, Dünndarm, Bauchspeicheldrüse, Brüste, Eierstöcke und Gebärmutter |
Keine Angaben |
Möglich |
Keine Angaben |
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Molekulargenetische Diagnostik
In seltenen Fällen kann eine erbliche Veranlagung für Krebs auf nur ein bestimmtes Gen zurückgeführt werden (monogene Erbkrankheit). Nur wenn das Gen oder die Gene für eine Erkrankung bereits bekannt sind, ist eine molekulargenetische Diagnostik möglich.
Zur molekulargenetischen Untersuchung wird nach einem Beratungsgespräch und ausreichender Bedenkzeit zunächst ein erkranktes Familienmitglied stellvertretend für die gesamte Familie untersucht.
Für die molekulargenetische Diagnostik werden in der Regel 10 Milliliter Blut entnommen. Im Labor wird das Erbgut (die DNA) isoliert und die notwendigen Untersuchungen durchgeführt. Wenn keine krankheitsbegünstigende Veränderung nachgewiesen wird oder zum gegenwärtigen Wissensstand nicht sicher bewertet werden kann, ist die Genuntersuchung nicht informativ und ein Test bei bislang nicht erkrankten Familienangehörigen nicht möglich. Wird eine krankheitsbegünstigende Veränderung nachgewiesen, können auch die nichterkrankten Familienmitglieder eine Genuntersuchung durchführen lassen.
Kann eine Person als Träger der krankheitsbegünstigenden Veränderung ausgeschlossen werden, hat sie im Vergleich zur allgemeinen Bevölkerung kein erhöhtes Erkrankungsrisiko. Auch Träger müssen nicht zwangsläufig an Krebs erkranken.
Aus Datenschutz- und Versicherungsgründen ist eine molekulargenetische Untersuchung in der Regel nur bei Personen ab 18 Jahren möglich.
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